La trisomie 21, ou syndrome de Down, est la plus fréquente des anomalies chromosomiques ; elle est due à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire et peut se traduire par de multiples malformations anatomiques, un phénotype particulier et une déficience mentale plus ou moins sévère. La prévalence de la trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère : 7/10 000 grossesses à 20-24 ans, contre 59/10 000 grossesses à 35 ans et plus.
La HAS (Haute autorité de santé) recommande une stratégie plus précoce de dépistage prénatal de la trisomie 21 afin d'améliorer la qualité de détection de cette anomalie chromosomique, et ainsi de limiter le nombre d'amniocentèses, examen pouvant être à l'origine de fausses couches.
Depuis 1997, le dépistage prénatal de la trisomie 21, non obligatoire, repose sur le dosage d'au moins deux marqueurs sériques maternels, réalisé entre la 15ème et la 18ème semaine d'aménorrhée ; il s'agit du Triple test, ou tritest. La mesure échographique de la clarté nucale au 1er trimestre vient compléter ce résultat. Au dessus d'un certain seuil de risque, les femmes peuvent recourir à une amniocentèse afin de confirmer ou d'infirmer le diagnostic. Cet examen, qui consiste à prélever du liquide amniotique afin d'établir le caryotype du f"tus, concerne en France une femme enceinte sur dix.
Après évaluation des différentes procédures possibles, la HAS recommande désormais de proposer aux femmes enceintes durant le premier trimestre de la grossesse, un dépistage associant deux examens : une mesure de la clarté nucale au cours de l'échographie du troisième mois et un prélèvement sanguin afin de doser des marqueurs maternels.
Concernant les femmes de 38 ans et plus, chez qui la prévalence de la trisomie 21 est plus élevée, la HAS considère que la proposition de réalisation d'une amniocentèse d'emblée "n'est plus justifiée". Le dépistage prénatal, tel que préconisé désormais, "permet des taux de détection très élevés de la trisomie 21 tout en assurant une diminution majeure des fausses-couches" précise la HAS.
Source : communiqué de presse de la Haute Autorité de Santé - 6 juin 2007